AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传可能性

仅有线粒体小分子海洋生物兼修涉及对性状DNA中就会30亿个碱基的比对，是一项先进的海洋生物极为重要技术，这项极为重要技术将再创预见和预防病症的新纪元。然而，对身体健康人群运用于线粒体小分子海洋生物兼修是有非议的，因为没有人完仅有确认具有稀少遗传基因病安仅有性的性状以及病变和他们的内科医生将如何应当对这些安仅有性。在耶鲁药兼修院研究成果员6月26日发表的一篇新文章中就会，报告了NIH大力支持的MedSeq新项目的研究成果结果，MedSeq新项目是一个包含内科医生和病变的随机临床试验，旨在整合有效率的流程来传递小分子海洋生物兼修结果。在MedSeq新项目中就会，100名身体健康性状及其初级医疗保健护士参与并随机两组，一半给予仅有线粒体小分子海洋生物兼修，一半未给予仅有部基因小分子海洋生物兼修。专家比对了每个小分子海洋生物兼修病变数5000个与稀少遗传基因病症就其的基因，包括临床遗传基因兼修，小分子遗传基因兼修，初级医疗保健，兼修和法律在内的许多不同人文兼修科的研究成果者共同参与了结果比对。研究成果管理人员推测，在随机给予线粒体小分子海洋生物兼修的50名身体健康初级医疗保健病变中就会，有11名（22％）可携带预计就会导致现在未确诊的常见病症的遗传基因性状。其中就会两名病变被相信具有潜在的临床表现或病因，包括一名可携带意味著引致浸润病症性状（称做浸润白斑病）的病变。这个医护管理人员告诉他他在弱光条件下看事物很困难，但没有考虑到他的听力解决办法有遗传基因因素的意味著性。另一名病变被推测的遗传基因性状与斑驳衍海洋生物症就其联，研究成果结果告诉他明了病变和家人的谜样皮疹和阳光敏感性。其他九名参与者不具有遗传基因病症安仅有性。例如，两名病变有与心律精神状态就其的性状，但是心脏病的安仅有检查也就是告诉他。意味著，但不可无疑，他们有朝一日就会显现出心脏解决办法。新项目首席运营官Jason Vassy告诉他：“对身体健康性状进行仅有线粒体小分子海洋生物兼修获得了最近，即只有某些基因性状就会对身体健康引致实际阻碍。 这项研究成果发放了一些令人满意的证据，我们可以培训初级医疗保健发放者必要地政府机构病变的小分子海洋生物兼修结果。”初级医疗保健内科医生在研究成果开始时给予了六个小时的培训，了解如何向给予小分子海洋生物兼修的性状告诉他明一页专门外观设计的线粒体测试报告。与遗传基因专家进行专业人士是难以实现的，但不是必需的。初级医疗保健内科医生可以根据自己的判断来了解小分子海洋生物兼修性状的情况。小分子医人文兼修科兼修实验室主任Heidi Rehm助手和指导线粒体比对的研究成果管理人员Heidi Rehm助手相信：“我们惊奇地想到各部位身体健康的性状也可携带着常见遗传基因病症的性状安仅有性。我们推测大约有五分之一的样本人群可携带致病性状，这表明我们普通人群患常见病症的安仅有性意味著远高于现在所怀疑的。”然而，可携带其中就会一种性状的性状再次前提就会拓展视为病症，这一点却是完仅有正确。此外，研究成果管理人员来得了两组参与者，推测给予线粒体小分子海洋生物兼修的病变并没有表现出较高的焦虑程度。 相反，他们做了不够多的医疗安仅有检查，并在给予其小分子海洋生物兼修结果后的六个月内千分之增加了350多美元的医疗医疗保健费。本研究成果中就会小样本量的经济拓展差异无统计兼修含意。MedSeq新项目调查结果管理人员相信，由于样本量大得多，因此研究成果结果应当谨慎告诉他明，因为该研究成果是在一个兼修术医疗中就会心进行的，那些病变和初级医疗保健护士都不可推选一般人群。他们还强调，可携带遗传基因安仅有性标记却是这样一来医护管理人员有或没法拓展该病症。在身体健康人群中就会推测这些安仅有性标志前提真的就会发放身体健康益处，或将就会产生故意的监测和紧接著流程以引致不够多的危害，都是很极为重要的待查证的解决办法。耶鲁药兼修院的药兼修讲师原任资深译者Robert C. Green助手强调：“仅有线粒体小分子海洋生物兼修和其他药兼修极为重要技术在日常药兼修层面的交融具有非常令人难忘的前景，同时具有预见和预防病症的商业价值。但是，我们需要外观设计不够多的科兼修实验以不够好的比对结果，如MedSeq新项目，需要扩大样本量，并在不够长的时间内得来结果，以显示线粒体药兼修的仅有部商业价值。”原始来历：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188